Investigadores de las universidades
Nacional, Javeriana y de Antioquia diseñaron una guía para detectar anomalías
congénitas (AC) en recién nacidos, una herramienta que además cuenta con
estudios de costo-efectividad para que el Gobierno pueda analizar la implementación
de un programa público de detección de enfermedades en el país.
Dichas universidades fueron las ganadoras de
la convocatoria que hace un año abrió el Ministerio de la Protección Social con
Colciencias para generar guías de atención integral y
orientar el manejo de la actualización de los planes de beneficio del Plan
Obligatorio de Salud (POS) y del Sistema Obligatorio de Garantía de la Calidad
de Salud.
Se trata de un cuestionario de 17 preguntas
para que tanto el personal médico como quienes están a cargo de la atención
inicial del recién nacido, en cualquier parte del país, estén en la capacidad
de detectar a un niño que tenga una anomalía congénita o que sea sospechoso de
tenerla y así atenderlo adecuadamente en el tiempo oportuno y garantizarle la
salud.
Uno de los investigadores es Michael
Vallejo, estudiante de la Maestría en Genética Humana de la Universidad
Nacional en Bogotá, quien aseguró que el fin de la guía es brindar herramientas
que se puedan usar a la hora de hacer un diagnóstico. "Algunos médicos no
saben qué es una anomalía congénita. Nace el niño y no tienen cómo detectarla.
Finalmente, terminan en un carrusel de especialidades y el paciente o muere o
queda con una secuela de por vida", dijo.
En palabras del médico, una anomalía
congénita es un problema que se presenta durante la gestación y puede ser
heredada o no. Dentro de dicho grupo también caben las enfermedades raras, un
nombre que les dio la Organización Mundial de la Salud (OMS) en el 2005 a
aquellas que son muy infrecuentes.
Vallejo aseguró que este es un trabajo que
Colombia estaba debiendo desde hace muchos años, porque en el país
permanecíamos únicamente enfocados en programas de vacunación o desnutrición,
mientras que en el mundo las anomalías congénitas o enfermedades raras recibían
especial atención.
Desde 1994, en Colombia, según cifras del
Departamento Administrativo Nacional de Estadística (Dane),
las anomalías congénitas están entre la segunda y tercera causa de muerte en
menores de un año y la segunda causa de discapacidad en menores de 15 años,
mientras que el 30 por ciento de las muertes en menores de un año es debido a
enfermedades genéticas.
"Por eso es que vamos mal con los
objetivos del milenio. Solo hemos atacado las enfermedades inmunoprevenibles.
Les dimos una guerra y la estamos ganando, pero han ido aflorando otro tipo de
enfermedades que son las que no conocíamos, es decir, las anomalías congénitas,
que estamos viendo que nos están afectando y mucho", advirtió el
estudiante de genética.
El investigador explicó que las guías son el
mejor apoyo para tratar a un niño con anomalías congénitas y si algún
profesional de la salud decide darle un manejo diferente a la situación, debe
presentar una mejor documentación técnico-científica para no acatar las recomendaciones.
Los investigadores, además, propusieron que
se hagan exámenes especiales a los bebés en un esquema público, porque
actualmente solo se hacen de manera privada. "La guía le da las
herramientas técnicas al Gobierno para reglamentar ciertas cosas, una de esas
es la implementación de un programa de tamizaje
nacional", explicó.
El tamizaje es un
examen para detectar cualquier alteración de la salud. Este no genera un
diagnóstico, pero sí una sospecha para confirmar. La idea es que se haga entre
las 48 y 72 horas de nacido el bebé en el talón y no en el cordón umbilical,
porque este método tiene el riesgo de que haya contaminación con sangre
materna.
En Colombia lo único que existe al respecto
es una prueba con el cordón umbilical, la detección de hipotiroidismo
congénito, pero -dijo el médico- un programa establecido de tamización pública
no ha existido nunca.
Para aplicarlo, los investigadores buscaron
un consenso de expertos y seleccionaron seis trastornos para hacerles tamizaje (fenilcetonuria, galactosemia, deficiencia de biotinidasa,
hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de acil
CoA de cadena media y acidemias
orgánicas) a partir de su prevalencia y de la posibilidad de intervención para
prevenir un futuro déficit.
Por ejemplo, a un paciente con fenilcetonuria (carencia de una encima necesaria para
evitar daños en el sistema nervioso central) detectado a tiempo se le puede
evitar en el futuro retardo mental, que afectaría su calidad de vida porque
sería una discapacidad permanente con grandes costos familiares, sociales,
personales y públicos.
El estudio determinó que el precio
aproximado por prueba, es decir, la tamización de las 6 enfermedades
mencionadas, en todo neonato que nazca en Colombia sería de 33.500 pesos.
"Solo al tamizar a 518.400 bebés (en Colombia nacen un millón de niños al
año), se podrían detectar 50 casos de alguna de las enfermedades",
puntualizó el investigador.
La conclusión fue que realizar este tipo de
programas es costo-efectivo para el país, dado que su implementación contribuye
en tomar medidas a tiempo en un ciento por ciento en la salud de los pacientes
que padecen este tipo de enfermedades.
ANDREA FORERO AGUIRRE
Redactora de ABC del Bebé