Males huérfanos buscan ser reconocidos

Se estima que sólo 50 de las 5.000 enfermedades infrecuentes que existen, tienen tratamiento. Cuatro afectados cuentan cómo fueron diagnosticados.

Huérfanas: este es el término que mejor describe a las llamadas enfermedades raras, infrecuentes y poco comunes. Debido a que menos de cinco de cada 10.000 personas se ven afectadas por ellas, las posibilidades de lograr diagnósticos a tiempo y conseguir tratamientos adecuados, tienden a ser remotas.

Luz Victoria Salazar, vocera de pacientes afectados por males de este tipo, dice que "al ser males de baja frecuencia, se investiga poco en ellos". Además, la industria farmacéutica prefiere no invertir grandes sumas y esfuerzos en la búsqueda de medicamentos que serían comprados por unos pocos.

Por eso se estima que de las más de 5.000 patologías catalogadas como raras, hoy sólo 50 tienen tratamiento.

Los siguientes son los testimonios de cuatro personas que fueron diagnosticados con estas enfermedades.

ADRIANA CAÑAS (Anemia aplásica)

En palabras de esta paisa, la enfermedad que tiene le impide a su médula ósea producir suficientes glóbulos rojos, "por eso mis tejidos y mis órganos no reciben suficiente oxígeno".

Los primeros síntomas aparecieron hace tres años, en su cuarto mes de embarazo: "Me desmayaba, me dolía todo el cuerpo, vivía débil y tenía muchas hemorragias. En los controles me decían que era por el calor, y me mandaron pañitos de agua fría". Un día, ya muy enferma, acabó en el Hospital San Vicente de Paúl: "El médico que me vio me dijo que tenía los síntomas de una anemia aplásica (la médula ósea no produce las células de la sangre).

Duré hospitalizada tres meses. Hoy me tratan con quimioterapia y me trasfunden sangre a cada rato. Espero que las células que producen los glóbulos rojos, se reactiven algún día".

JAIME ORLANDO RUIZ
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

En el 2001, y tras meses de presentar debilidad en los músculos de sus brazos, decidió -por consejo de su hermano José Guillermo, que es médico internista- consultar a un neurólogo en Bogotá. Fue él quien le confirmó sus peores temores: tenía esclerosis lateral amiotrófica, una enfermedad degenerativa que ataca el sistema nervioso central y causa parálisis progresiva. Desde entonces lucha, junto a su familia, para que la enfermedad avance con lentitud. Pese a las limitaciones para moverse, hace todo lo posible por disfrutar cada instante de la vida, a la que concibe como un "milagro".

WENDY MATEUS CHACÓN
Mucopolisacaridosis

Cuando Wendy nació, Martha Chacón, su mamá, supo que algo andaba mal: "Lloraba y se movía distinto, y su forma no era como la de otros bebés. Pero me dijeron que era normal", dice.

Los médicos la iban tratando según los síntomas: "Se puso amarilla y me pidieron que la asoleara; luego sus ojos empezaron a torcerse, y la mandaron al oftalmólogo.

Otro médico le diagnosticó hipotiroidismo; la trató y mejoró. A los tres años dejó de crecer". A los cinco un médico le diagnosticó, por fin, mucopolisacaridosis, un desorden causado por la deficiencia de enzimas lisosomales, necesarias para la eliminación de unas sustancias llamadas mucopolisacáridos. Esto hace que se acumulen en las células y produzcan daños en todo el cuerpo.

MARCELIANA ÁVILA ANDRADE
Porfiria

Hace ocho años esta médica bogotana estuvo al borde de la muerte por un episodio de porfiria, un mal hereditario que altera el componente principal de la hemoglobina y que causa síntomas neuroviscerales (dolores, vómito, estreñimiento, fatiga).

Si las crisis no se tratan a tiempo, y con el medicamento adecuado, puede causar parálisis de los músculos, incluso de los respiratorios, y llevar a la muerte: "Mi primer episodio se desencadenó días después de haberme sometido a una cirugía. Empezó con un dolor progresivo en la columna, que no se iba con nada. Como no daban con lo que tenía, fui tratada de muchas cosas distintas.

Mi mal empeoró hasta dejarme completamente paralizada. Casi al borde la muerte, un neurólogo diagnosticó porfiria unos meses después. Saber qué desencadena los episodios me ayuda a controlarla. Aún trato de recuperarme de ese primer ataque".

REDACCIÓN SALUD