En la Icesi y la
Fundación Valle del Lili funciona este centro de
investigación que nació como una necesidad: en Cali, de cada 100 niños que
nacen, cinco presentan defectos congénitos.
En Cali está el único Centro de
Investigaciones de Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras del Sur Occidente
de Colombia. Sus laboratorios se ubican, exactamente, en la Universidad Icesi. También en la Fundación Valle del Lili. Ambas instituciones se unieron para crearlo debido a
una necesidad: sólo en Cali, de cada cien niños que nacen, cinco padecen
defectos congénitos. Es el promedio.
En esta ciudad, y en esta región también, se registran enfermedades
raras: aquellas que le dan a un hombre, mujer o niño entre cinco mil, entre
cien mil, entre un millón de personas.
Ya existen casos del Síndrome Seckel, por ejemplo.
Es una especie de enanismo. Genera un crecimiento retrasado del feto en el
útero. También se ha sabido de pacientes con el Síndrome de Crouzon,
que genera malformaciones del cráneo y el rostro, y pacientes que padecen la
enfermedad de la Corea de Huntington, un transtorno genético que causa degeneración neuronal
constante, progresiva y puede llevar a una persona a la demencia e incluso el
suicidio.
Para aquellos pacientes no existen muchas opciones. Por ello,
justamente, nació este centro de investigación y tratamiento. “La atención de
los pacientes con enfermedades genéticas, anomalías congénitas, defectos
congénitos, enfermedades raras, es escasa en el Suroccidente
del país debido a que existen pocas entidades especializadas en el tema”, dice Harry Mauricio Pachajoa, jefe del
departamento de ciencias básicas médicas y encargado del área de investigación
de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Icesi.
Pachajoa, además, es uno de los directores del
centro, que fue creado en 2010 pero que fue presentado oficialmente a la ciudad
a inicios de septiembre de 2012. La razón: ya había la madurez y la estructura
para darse a conocer. A la fecha se han atendido a por lo menos 500 familias.
Muchos de los pacientes, un 40%, no han tenido recursos, por lo que la atención
ha sido gratuita.
Pero existen otras líneas de acción además de la atención especializada. Se
investiga, por ejemplo, defectos congénitos de nacimiento asociados a problemas
ambientales. Uno de los estudios está enfocado en el relleno sanitario de
Navarro. ¿Los contaminantes acaso influyeron en que nacieran los famosos bebés
sirena (niños con sus pies unidos que parecían un pez)?
Harry Mauricio Pachajoa
explica que no existe suficiente evidencia para determinar que el basurero esté
relacionado con cierto tipos de defectos congénitos.
En todo caso, eso no quiere decir que no pueda influir, sino que faltan los
recursos para determinarlo.
En el Centro de Investigaciones de Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras
se requiere de una inversión en tecnología cercana a los $1.000 millones. El
objetivo es lograr un apoyo del municipio y la empresa privada.
Otra de las líneas de investigación tienen
que ver con neurogenética y enfermedades como el
Parkinson. También el Observatorio de Defectos Congénitos, donde se evalúa a
diario todos los recién nacidos en diferentes hospitales de Cali como El San
Juan de Dios, la Clínica Valle del Lili y el Hospital
Universitario para determinar cuántos pequeños nacen con defectos congénitos en
la ciudad: 5 en promedio, “y eso es mucho”, advierte Harry
Mauricio Pachajoa.
Esos casos los podría estar generando la mala nutrición durante el embarazo,
por ejemplo, exactamente por deficiencias de ácido fólico. También exposiciones
a sustancias como la cocaína o tener un hijo cuando se es menor de 20 años o
mayor de 35. Las razones son múltiples, los estudios siguen.
En el centro, a propósito, laboran dos biólogos especializados, médicos,
ingenieros, seis jóvenes investigadores seleccionados entre otros
profesionales. La idea, también, dice Pachajoa, es
convertirse en un punto de encuentro tanto para los profesionales como para los
pacientes, cada vez más frecuentes en llegar al lugar.
Se ha comprobado que la exposición a sustancias como la cocaína podrían llevar a que un bebé nazca con defectos congénitos.
Además, a nivel mundial, dice Harry Pachajoa, “está comprobado que entre más cerca se viva a un
relleno sanitario, aumenta el riesgo de padecer enfermedades congénitas.