El ADN de padre, madre y dos hijos da mucha más información que el de una
sola persona.
El primer genoma de
toda una familia que se secuencia permite conocer mejor la cantidad media de
mutaciones genéticas que los padres pasan a sus hijos y también identificar los
lugares concretos de los cromosomas en los que se produce el intercambio de
información que crea nuevas combinaciones de rasgos genéticos en los hijos.
Así se comprobó que el número de mutaciones genéticas transmitidas a
los hijos es menor que la estimada.
El estudio, liderado por científicos del Instituto de Biología de Sistemas,
en Seattle (E. U.) y publicado en la revista Science, se secuenciaron los genomas de una familia de
cuatro miembros: los padres, un hijo y una hija que sufren raras enfermedades
genéticas.
Al comparar la secuencias de ADN de los padres con las de los hijos los investigadores
pudieron estimar con un alto grado de certeza que cada progenitor pasa 30
mutaciones a cada hijo. Antes se suponía que el número era mucho mayor, unas 75
mutaciones.
La inmensa mayoría de las mutaciones son inofensivas para la salud del descendiente,
que se sepa, pero conocer el ritmo al que se produce la transmisión de
mutaciones es muy importante, según Lynn B. Jorde, de la Universidad de Utah,
quienparticipó en el análisis. "La tasa de
mutación es nuestro reloj y cada vez que hace tic-tac
se produce una nueva variación genética", explica. "Tenemos que saber
la velocidad a la que va".
Los resultados, aseguran los investigadores, demuestran las ventajas de
secuenciar los genomas de los miembros de una familia, en comparación con la
secuenciación de genomas de individuos o de grupos de personas sin relación
familiar.
En las secuencias también se han identificado cuatro genes que eran
considerados candidatos a ser causa de las enfermedades que sufren los hijos.
Después de estos resultados, los investigadores predicen que la secuenciación
basada en la familia se convertirá en un elemento indispensable de la historia
médica de los pacientes en el futuro.
Washington
EFE