No tiene que esforzarse mucho
para identificar el primer instante de su vida en el que no se sintió el único
dueño de su propio cuerpo. Fue hace cuatro años e iba a subirse a una buseta,
pero no pudo encontrar la fuerza para trepar de un brinco al primer escalón,
como lo hacía siempre, con la energía de un universitario de 26 años.
Fernando Rodríguez, bogotano,
tenía novia entonces, estaba a punto de terminar comunicación social y
trabajaba. Pero ese día su mente le trajo de golpe cada episodio de los últimos
tiempos en el que se sintió sin fuerza, muy fatigado, y fue consciente por
primera vez de que algo no andaba bien, de que su cuerpo no le obedecía del
todo.
Así empezó la historia de
Fernando con el Pompe, una enfermedad infrecuente, huérfana, que sólo se
presenta en uno de cada 40 mil nacimientos.
Con la propiedad de quien ha
convivido por años con un mal que no tiene cura, Fernando explica que se trata
de “una enfermedad de depósito lisosomal, genética,
que se caracteriza por la falta de una enzima, la alfa glucosidasa
ácida, que regula el metabolismo del glucógeno en los tejidos musculares”. Por
esa razón, agrega Sandra Ospina, médica genetista y pediatra que trata a pacientes
con Pompe, “el glucógeno (energía) se acumula en las células musculares,
produciendo disfunción celular y ruptura de las fibras. Eso causa debilidad
progresiva y pérdida de masa muscular”.
Su primera consulta con el
médico de la EPS acabó en un diagnóstico que a Fernando le costaba creer.
Le dijo que era un
sedentario, que lo suyo era “pereza” y le prescribió unas sesiones de
fisioterapia que hicieron que se sintiera peor. Y no es para menos: no sólo
recuerda sentirse terriblemente fatigado y adolorido, sino incapaz de hacer
ejercicios que hubieran sido un chiste para cualquier persona de su edad.
Poco después, y decidido a
averiguar qué le estaba pasando, se pasó a otra EPS, donde contó con más
suerte.
Esta vez su caso fue abordado
por medicina interna, con apoyo de fisioterapia, y luego remitido a un
neurólogo. Este especialista se interesó en Fernando y pasó todo el 2012
haciendo una prueba tras otra, para descartar enfermedades. Aunque no se lo
dijo a su paciente, para noviembre el diagnóstico de Pompe empezó a tomar forma
en su cabeza.
Un día el especialista le
pidió someterse a una prueba de sangre en la Universidad de los Andes,
específica para diagnosticar esta enfermedad.
El 7 de diciembre el
neurólogo llamó a Fernando con los resultados en la mano y le pidió ir a verlo.
“Era el Día de las Velitas –recuerda–, pero yo estaba solo; mi novia había terminado
conmigo y mis papás estaban de viaje. Y ese, que no era un buen día, el médico
me dijo ‘tienes Pompe... No hay cura para eso, pero sí un tratamiento que te va
a mejorar la calidad de vida’ ”.
Asumir el diagnóstico ha
tomado tiempo, pero ayuda el sentirse mejor con los cuidados que adoptó, el
medicamento que le recetaron y el acompañamiento que ha recibido. En este
proceso supo que él es uno de apenas 24 pacientes de Pompe diagnosticados en el
país, pero que pueden ser más, porque ante el desconocimiento de la enfermedad,
no pocos médicos lo confunden con otros males. Y Fernando, que sabe que sin
tratamiento un paciente puede deteriorarse mucho, hoy dedica parte de su vida a
hablar de Pompe, “a decirles a otros como yo que no están solos”.
Cuidado con estos síntomas
Esta enfermedad, descrita en
1932 por Johannes C. Pompe, se clasifica en dos tipos: la forma infantil o
clásica (los niños afectados suelen tener corazón agrandado) y la forma tardía
(juvenil y adulta). Se debe sospechar Pompe en un lactante si tiene infecciones
pulmonares o respiratorias frecuentes, debilidad muscular, dificultad para la
alimentación con bajo peso y baja talla, hipotonía (bajo tono muscular) y
retraso en el desarrollo psicomotor. En la forma tardía debe pensarse en Pompe
si hay debilidad muscular progresiva, pérdida de habilidades adquiridas y
dificultad para correr, caminar o subir escaleras, también con problemas respiratorios,
somnolencia y pérdida de masa muscular en brazos, piernas y espalda. El
diagnóstico sólo se confirma al demostrarse la falta de la enzima que ayuda a
metabolizar los azúcares.
En qué consiste el tratamiento
Manejo interdisciplinario
Una vez diagnosticada la
enfermedad, se inicia un tratamiento que consiste en la administración de una
la enzima faltante (terapia de remplazo enzimático), que puede detener o hacer
más lenta la progresión del Pompe, según el caso. Fernando, por ejemplo, debe
recibirla sin falta cada dos semanas, “debo seguir muchos trámites para acceder
al fármaco, porque no está en el POS, pero no desisto, porque sé que lo
necesito”, dice.
El manejo farmacológico se
complementa con la asesoría de psicólogo, nutricionista y la intervención de un
equipo de rehabilitación integral.
Fuente: Acopel. www.acopel.org.co
SONIA PERILLA SANTAMARÍA
SUBEDITORA DE VIDA DE HOY