Síndrome Seckel, Síndrome de Crouzon, entre otras enfermedades raras serán tema de
análisis de especialistas este 28 de febrero durante el Primer Foro sobre estas
patologías que se realizará en la Universidad Icesi.
Unas 6000 patologías incurables, conocidas como
enfermedades raras, porque la padece una persona entre más de cinco mil
habitantes, están presentes en Colombia. La cifra fue entregada por las
autoridades sanitarias, a propósito de la conmemoración del Día de las
Enfermedades Raras, este 28 de febrero.
En el país se estiman que unos cuatro millones de
colombianos sufren de estas patologías.
En
Cali, según el Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades
Raras, Ciacer, de la Universidad Icesi,
ya se registran varios casos de patologías de este tipo.
Unas de las de mayor recurrencia en la ciudad es el
Síndrome Seckel. Harry Mauricio Pachajoa,
jefe del departamento de ciencias básicas médicas y director de Ciacer, dijo que “esta enfermedad es una
especie de enanismo que genera un crecimiento retrasado del feto en el útero”.
Otros pacientes caleños están enfermos del Síndrome
de Crouzon, que genera malformaciones del cráneo y el
rostro, o la enfermedad de la Corea de Huntington, trastorno genético que causa
degeneración neuronal constante, progresiva y puede llevar a una persona a la
demencia e incluso el suicidio. “La atención debida a estos pacientes es escasa
en el suroccidente del país debido a que existen
pocas entidades especializadas en el tema”, dijo el Director de Ciacer.
La neuróloga Martha Peña, de la Asociación
Colombiana de Neurología, llamó la atención sobre las enfermedades
degenerativas, difíciles de diagnosticar debido a su escasa recurrencia. “Una
de ellas es la Esclerosis Lateral Amiotrófica que hasta el momento no tiene un
tratamiento que detenga su progresión”, dijo.
Este tipo de esclerosis se presenta en uno de cada
100.000 habitantes. Es una enfermedad progresiva en la que los músculos se
atrofian gradualmente.
Este año con ocasión del Día Mundial de las
Enfermedades Raras, se hace un llamado especial sobre el grupo de patologías
ultra-raras o ultra-huérfanas, que en Colombia cuentan con el apoyo de
asociaciones de pacientes que reportan casos de patologías como por ejemplo: Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) y el Síndrome
Hemolítico Urémico Atípico (SHUa).
La Hemoglobinuria
Paroxística Nocturna, se caracterizada por la destrucción parcial o total de
los glóbulos rojos del cuerpo, a través de un proceso llamado “hemólisis”. Sus
síntomas y signos no son específicos ni previsibles y con frecuencia, son
similares a los de otras enfermedades. Los pacientes pueden sufrir
complicaciones tan graves como una trombosis en cualquier parte del cuerpo, daño
renal, a nivel gastrointestinal, orina con sangre, ahogo, fatiga muy severa,
dificultad para pasar los alimentos, entre otros.
Por su parte, el Síndrome Hemolítico Urémico
Atípico es una enfermedad genética, sistémica, la cual puede llevar a
complicaciones repentinas y devastadoras, entre ellas la insuficiencia
progresiva de órganos vitales como riñones, corazón y cerebro. Los síntomas
iniciales pueden incluir fatiga extrema, hinchazón, vómitos, palidez, fiebre y,
a menudo, diarrea. Algunos pacientes también sufren eventos de tipo neurológico
como convulsiones o confusión mental.
Actualmente, pacientes diagnosticados con HPN y SHUa, cuentan con Apec Colombia,
asociación que les brinda orientación en el conocimiento de la enfermedad,
opciones de tratamiento, asesoría jurídica, acompañamiento psicológico y
emocional. Además, ha aportando para que quienes padecen esta patología,
contribuyan positivamente al país, a través de los proyectos de emprendimiento
que se han ido implementando como reinserción de los pacientes a la vida
laboral y productiva.